מה אתה צריך לדעת על תסמונת אנג'למן?
בכמה הזדמנויות הרהרתי כיצד העבודה שלנו משרתת מטרה גבוהה יותר. בצניעות ובכנות אני חייב לומר שאני בר מזל שאני יכול להשתמש ב"כוח העט " כדי להעלות את המודעות לחדשות עדכניות ולמידע מעניין שיכול לעזור לאנשים. בין כולכם, אלפי האנשים שקוראים את המאמרים שלנו ושיש לנו כל כך תודה כלפיהם על שנתתם לנו את הזמן ואת תשומת הלב שלכם, יש בוודאי רבים מכם שמכירים מישהו שמושפע ממה שאנחנו עומדים לדון בו.
תוך שימוש בכוח האולטימטיבי הזה של מילים כדי לעורר את מצפונם של אנשים, להרים לבבות שבורים ורוחות אבודות, היום ברצוננו ליידע אותך על תסמונת לא ידועה שנקראת " תסמונת אנג'למן (AS) " או " תסמונת בובה מאושרת ".
עדות היא הדרך הטובה ביותר להעלות את המודעות
אייטור היה בן 20 חודשים כשהוריו אמרו שהוא לעולם לא ילך... הם עדיין לא היו מודעים לכך שיש לו AS. כעת הוא בן 6 ונוכל לקרוא על חייו בעמוד הפייסבוק שיצרו הוריו בשם "ההרפתקאות והתקלות של משפחה עם אנג'למן". והוא משחק כדורגל, מנגן בתופים, אוהב לשחות, לרוץ ולשחק במחשב ומעריץ את אחיו אורקו.
תסמונת אנג'למן
בשנת 1965 רופא הילדים האנגלי הארי אנג'למן היה הראשון שתיאר את התסמונת הזו. הוא זיהה ש-3 מהמטופלים שלו היו בעלי אותם מאפיינים: מוגבלות שכלית קשה, ליקויים בדיבור מוטורי וצחוק מוגזם. עברו עוד 30 שנה עד שהתגלה ב-1987 שלאנשים האלה היה חסר שבר של DNA בכרומוזום 15.
10 דברים שכדאי לדעת על תסמונת הבובה המאושרת
- זה משפיע על מעט מאוד אנשים. בספרד ידועים בקושי 250 מקרים, אם כי בוודאי יש יותר, כי רופאים שאינם מכירים היטב את התסמונת עלולים לבלבל אותה להפרעות אחרות כמו אוטיזם או שיתוק מוחין.
- יילודים עם AS הם נורמליים לחלוטין ואינם מראים סימנים של התפתחות נוירולוגית איטית (כולל מיומנויות מוטוריות) עד גיל שישה חודשים. סימנים אלו הופכים בולטים יותר לאחר השנה הראשונה.
- ל-60% מהנפגעים מ-AS יש שיער בלונדיני ועיניים כחולות בגלל היפופיגמנטציה.
- יש להם היקף ראש מתחת לממוצע (מיקרוצפליה)
- תווי פנים אופייניים כוללים: לסת בולטת, פה רחב, עיניים שקועות ונטייה להוציא את הלשון החוצה.
- הם גם חווים לעתים קרובות: ליקוי דיבור חמור, רעידות בגפיים, התקפים...
- תמיד עם נטייה שמחה וצחוק מתמיד, הם זכו לכינוי "בובה מאושרת" מרופא הילדים הארי אנג'למן ב-1965.
- כל מקרה הוא ייחודי וב-15% מהמקרים הסיבה עדיין לא ידועה.
- הסיכון ללדת ילד שני עם תסמונת אנג'למן הוא גבוה מאוד.
- ניתן באמצעות אבחון טרום לידתי באמצעות דגימת דליות כוריוניות או בדיקת מי שפיר לזהות 85% מהמקרים.
היכן אוכל למצוא מידע נוסף על התסמונת?
אם אתה רוצה לדעת יותר על תסמונת אנג'למן, נשאיר כאן קצת מידע. אנו מקווים שזה יעזור!
- ההרפתקאות וההרפתקאות של משפחה עם אנג'למן (שפה ספרדית), עמוד שנוצר בפייסבוק על ידי הורים של ילד בשם אייטור כדי להראות לעולם שלהולדת ילד עם AS זה לא שם נרדף להיות אומלל.
- קרן תסמונת אנג'למן, קרן המוקדשת להעלאת המודעות ל-AS ולעריכת אירועי גיוס כספים לתמיכה במחקר.
