תסמונת טורט - מחלה מוזרה?

תסמונת טורט (או תסמונת ז'יל דה לה טורט) היא הפרעה נוירו-התפתחותית. זה מאופיין בריבוי טיקים מוטוריים וקוליים המופיעים במהלך הילדות. שינויים בהתנהגות מלווים לעתים קרובות גם את הטיקים הללו.

הרופא הצרפתי ז'ורז' ז'יל דה לה טורט היה זה שתיאר את התסמונת הזו בשנת 1885. הרבה אנשים ראו בה מחלה מוזרה במשך זמן רב מאוד. מאוחר יותר הוכח כי בין 0,3% ל-1% מילדי בית הספר עומדים בקריטריונים האבחוניים להפרעה זו.

תסמונת טורט - מה זה?

המאפיין העיקרי של תסמונת זו הוא נוכחות כרונית של לפחות שני טיקים מוטוריים וטיק קולי אחד מאז הילדות. אבל, מה אנחנו מבינים ב"טיקים"?

טיקים הם מחוות או תנועות לא רצוניות וחוזרות על עצמן המיוצרות על ידי התכווצות של שריר אחד או יותר של הגוף, בדרך כלל של הפנים. תנועות אלו הן עוויתות, לא מתאימות ומוגזמות. עם זאת, הסחת דעת או מאמץ של רצון יכולים לעזור להפחית אותם.

תסמונת טורט משפיעה על כל הגזעים והקבוצות האתניות וגם על ילדים ומבוגרים, אם כי הגיל הממוצע להתפרצות הוא 6 שנים. כמו כן, תסמונת זו שכיחה פי ארבעה בגברים מאשר בנשים.

טיקים בתסמונת טורט

כפי שאמרנו, שני סוגים של טיקים מתבטאים בתסמונת טורט: טיקים מוטוריים וטיקים ווקאליים. הופעת הטיקים הפשוטים קודמת לרוב להופעת הטיקים המורכבים יותר.

כמה דוגמאות לטיקים פשוטים יהיו מצמוץ, העוויות פנים, משיכת כתפיים, מתיחת צוואר והתכווצות בטן. טיקים ווקאליים מורכבים מהרחה, נהימה וניקוי גרון (שיעול).

תחושה של מתח פנימי מתגבר קודמת לרוב גם לטיקים פשוטים וגם לטיקים מורכבים. הביטוי של הטיק הוא מה שבסופו של דבר מפיג את המתח. תחושות מתח אלו, המכונות גם "דחפים מקדימים", אופייניות מאוד לטיקים והן מאפשרות להבחין בין תסמונת טורט לבין הפרעות תנועה היפר-קינטיות אחרות.

המטופלים הולכים להתייעצות כשהם מציגים טיקים ברמות שונות של עוצמה. הם יכולים ללכת למרפאה כשהם מראים תסמינים קלים שלעיתים אינם מורגשים או רעשים חזקים ואנרגטיים שעלולים אף לגרום לפציעות.

אבחון תסמונת טורט

האבחנה של פתולוגיה זו היא קלינית ותלויה בהתבוננות ובהיסטוריה הקלינית של המטופל. הקריטריונים האבחוניים לתסמונת טורט הם כדלקמן:

• לפחות שני טיקים מוטוריים וטיק קולי אחד.
• נוכחות של טיקים לפחות 12 חודשים.
• גיל התחלה: לפני גיל 18.
• טיקים שאינם נגרמים על ידי השפעות פיזיולוגיות של חומרים (לדוגמה, ממריצים) או מחלות אחרות (לדוגמה, מחלת הנטינגטון).

זה לא נדיר שמטופלים מאובחנים רשמית עם תסמונת טורט רק לאחר הצגת תסמינים במשך זמן רב. יש הרבה סיבות לכך.

קרובי משפחה ורופאים שאינם מכירים את תסמונת טורט עשויים לחשוב שתסמינים כגון טיקים קלים ואפילו טיקים בינוניים אינם רלוונטיים. הם עשויים להתייחס אליהם כחלק משלב גידול או כתוצאה ממצב רפואי אחר.

חלק מההורים עשויים לחשוב שממצמוץ קשור לבעיות ראייה. אחרים עשויים להאמין שאלרגיות בעונות מסוימות של השנה הן הגורמות להרחה. חלק מהמטופלים מאבחנים את עצמם לאחר שהם, הוריהם, קרוביהם או חבריהם קראו מידע על תסמונת טורט.

מהם הגורמים לתסמונת טורט?

אין הרבה מידע לגבי מנגנוני המוח הקשורים לטיקים. העדויות המוקדמות של חקירות נוירוכימיות ונוירו-דמייה מצביעות על חוסר תפקוד של המסלולים הדופמינרגיים בתוך המעגל הקורטיקוסטריאטלי-קורטיקופרונטלי.

מחקרים נוירולוגיים של חולים עם תסמונת טורט סיפקו גם עדויות לליקויים בהבשלה המוחית. במובן זה, זוהה כי נוירונים של הקורפוס סטריאטום נודדים לאזורים אחרים. חשוב לציין שנטייה גנטית חשובה להופעת תסמונת זו מאחר ומדובר בהפרעה הטרוגנית גנטית.

מאידך, נתונים ממחקרים אפידמיולוגיים ומעבדתיים הדגישו את חשיבותם של גורמים סביבתיים. גורמים אלו מתייחסים לזיהומים ומחלות אוטואימוניות, וכן לבעיות טרום לידתיות וסביב הלידה.

תסמונת טורט על המסך הגדול

תסמונת טורט הייתה נוכחת על מסכי הטלוויזיה ובתי הקולנוע שלנו:

בגברים גפרורים (2003), דמותו של ניקולס קייג' סובלת מתסמונת זו. הסרט הזה מספר את סיפורם של שני גנבים בקטגוריה נמוכה שמוכרים מסנני מים.

הדמות הראשית בסרט אהבה מטונפת מלוכלכת (2004), המתפרשת על ידי מרטין שין, סובלת אף היא מהתסמונת הזו. הסרט הזה מספר את סיפורו של אדם שמתפרק בגלל הפרעה טורדנית כפייתית שלו ותסמונת טורט.

גם חזית הסרט של הכיתה (2008) סובבת סביב התסמונת הזו. הדמות הראשית היא מורה שלא מוצא עבודה בגלל שהוא סובל מהמחלה הזו.

בהתחשב בכך שטיקים לא תמיד מייצרים ליקויים, רוב האנשים הסובלים מתסמונת טורט אינם זקוקים לתרופות כדי לשלוט בהם. עם זאת, ישנן תרופות יעילות עבור אותם אנשים שהטיקים והתסמינים הכלליים שלהם מפריעים לתפקוד היומיומי שלהם.