כוחה של הגנטיקה במחלת אלצהיימר
לפי ארגון הבריאות העולמי, ברחבי העולם, כ-47 מיליון אנשים סובלים מדמנציה. מחלת אלצהיימר היא הצורה השכיחה ביותר של דמנציה ויכולה להיות מושפעת מגנטיקה. מלבד העובדה שטיפול יעיל ב-100% עדיין לא קיים, סוג זה של דמנציה הוא בלתי הפיך.
מחלת אלצהיימר היא סוג של מחלה ניוונית עצבית הגורמת להידרדרות בזיכרון, בדיבור, בחשיבה, בהתנהגות וכו'. לעיתים קודמת למחלה זו ליקוי קוגניטיבי קל, שהוא מצב ביניים בין מצב קוגניטיבי תקין לדמנציה.
גורמי סיכון של מחלת אלצהיימר
הגורם המדויק למחלת אלצהיימר אינו ידוע. עם זאת, גורמים שונים יכולים להשפיע על התפתחותו. הרשימה הבאה מציינת את הגורמים החשובים ביותר:
- גיל. גורם הסיכון הגדול ביותר.
- היסטוריה משפחתית. לאנשים עם הורים או אחים עם מחלת אלצהיימר יש סבירות גבוהה יותר לפתח אותה. הסיכון עולה אם יותר מבן משפחה אחד חולה במחלה. במקרה זה, גורמים גנטיים או סביבתיים עשויים להשפיע על הסיכון.
- גנטיקה. על פי קרן Pasqual maragall, הגנטיקה אחראית בלעדית לאחוז אחד בלבד מכל מקרי מחלת האלצהיימר. זה יכול לקרות כאשר דורות שונים ברציפות באותה משפחה מפתחים את המחלה לפני גיל 65, למשל.
אם נתמקד בגורם הסיכון האחרון הזה, נוכל להסיק שמחלת האלצהיימר, כשהיא נגרמת על ידי גנטיקה, מתחילה את התהליך שלה מוקדם יותר בחיים.
כיצד משפיעה הגנטיקה על התפתחות מחלת אלצהיימר?
אנשים יורשים מהוריהם שני סוגי גנים המשפיעים על נטייתם לסבול מהמחלה. אלו הם גנים הסיכון והגנים התורשתיים.
- גנים בסיכון מגבירים את האפשרות לפתח את המחלה. עם זאת, הם אינם ערובה של 100% שאדם יפתח אלצהיימר. זה אומר שסוג זה של גנים הוא גורם סיכון כמו כל גורם אחר.
- גנים תורשתיים, לעומת זאת, מבטיחים שמי שחולה בה יפתח את המחלה במוקדם או במאוחר בחיים. סוגים אלה של גנים אשמים בכאחוז אחד מהמקרים. כאשר זה קורה, סוג זה של דמנציה יכול להיקרא מחלת אלצהיימר משפחתית.
מה אם מישהו חושד שהוא נופל לאחוז אחד?
כעת ישנה אפשרות לבצע בדיקת אבחון טרום-תסמינים. זה כולל בדיקה גנטית לאבחון מחלת אלצהיימר לפני הופעת התסמינים. בעזרת בדיקה זו, מישהו יכול לאשר או לשלול את האפשרות להיות נשא של המוטציה הגנטית שגורמת למחלה זו.
מה יכול לקרות אם מישהו יגלה שהוא נמצא בסיכון גבוה יותר משאר האוכלוסייה? זה עלול להוביל לפחד שיכול להשפיע באופן משמעותי ושלילי על חייו של האדם. במקרים אלה, ההשפעות ההרסניות של האבחנה יכולות להתחיל להופיע אפילו הרבה לפני המחלה עצמה.
מתוך מחשבה על כך, טוב לדעת שצוותי ייעוץ מקצועיים יידעו וילמדו אנשים המעוניינים לבצע את הבדיקה הגנטית. הם יכולים לפתור כל ספק שיש למטופל.
לאנשי המקצוע המרכיבים את הצוותים הללו יש את המשימה לדאוג לבריאותו הנפשית של המטופל, לספק עזרה לטיפול בפחד שיכול לאחוז במטופל בשמיעת האבחנה. בנוסף, הם מבטיחים כי עקרונות אתיים מכובדים לאורך כל התפתחות המחלה. צוותים אלה כוללים בדרך כלל נוירולוגים, פסיכולוגים, פסיכיאטרים, גנטיקאים ועובדים סוציאליים.
לאבחון מוקדם של מחלת אלצהיימר יש מחיר כלכלי גבוה. אבל, בנוסף, זה כרוך גם בדילמה. מה זה?
מצד אחד, מי שמגלה שהוא נוטה למחלת אלצהיימר עלול להתחיל לחיות בפחד, לחכות ולפחד להגעתה של המחלה. עם זאת, מצד שני, זה עשוי לתת לאדם את ההזדמנות לתכנן את העתיד, תוך התחשבות כיצד המחלה תתפתח לאורך זמן.
למד את עצמך על המחלה
מה אם מישהו יחליט לברר אם הוא נוטה לפתח מחלת אלצהיימר? עליהם לחתום על הסכמה מדעת כדי שיוכלו לגשת למבחן.
לסיכום, יש סיכוי זעום להיות חלק מאותו אחוז קטן של אנשים עם מחלת אלצהיימר משפחתית. עם זאת, טכניקות מסוימות מאפשרות לך לדעת אם אתה נוטה לזה לפני שמופיעים תסמינים אמיתיים. כמובן, זכרו שכמו כל תהליך חיזוי, לתוצאות עשויות להיות מרווח מסוים לטעות.
