מחלות נדירות: הכאב הבלתי נראה של מיליוני אנשים

מחלות נדירות הן הפנים הבלתי נראים של הסבל האנושי, מחלות שגובות חיים ושבדרך כלל אינן ידועות הן לחברה והן לקהילה המדעית והרפואית הכללית.

מחלות נדירות או נדירות הן כאלו שמתאפיינות בשכיחותן הנמוכה אם נסתכל על האוכלוסייה הכללית. עם זאת, הם אינם מקרים בודדים; הסובלים מהם מהווים כ-6-8% מאוכלוסיית העולם.

בחישוב זה נכללות עד 7000 מחלות נדירות. בפרט, מספר האנשים עם התנאים הללו בעולם המערבי מצמרר: 27 מיליון אירופאים, 42 מיליון אירופים היספנים ו-25 מיליון אירופאים.

זה יכול לקרות לכל אחד, זה לא מוזר לסבול ממחלה נדירה

אף אחד לא פטור מסכנה. זה צריך להיות ברור מאוד: זה יכול לקרות לכל אחד. כשזה קורה אדם מתמודד עם בעיות רבות.

הקושי הראשון מגיע עם האבחנה. זאת משלוש סיבות עיקריות: פתולוגיות אלו מוקפות בחוסר ידע; קשה לגשת למידע הדרוש; והמיקום של מרכזים מקצועיים או מיוחדים קשה. אם אין לך אבחנה זה לא בגלל שאתה בלתי נראה; זה בגלל שעדיין לא קיימת אבחנה.

כתוצאה מכך, גם החולה וגם המשפחה מושפעים. עיכוב זה באבחון מקשה על הגישה לטיפול בזמן הנכון.

בנוסף, במדינות כמו ספרד, יותר מ-40% מהאנשים סובלים ממחלות אלו ללא טיפול הולם. מובן, הדבר גורם למצוקה רבה בקרב הנפגעים, ומחמיר את ההשלכות של הדחייה החברתית הנתפסת על ידי אי ההבנה האופפת אותם.

(יום המחלות הנדירות העולמי)

פותחים את עינינו לבלתי נראות

מחלות נדירות הן כרוניות וניווניות במידה רבה. יתרה מכך, 65% מהמחלות הללו הן קשות ומגבילות, ומאופיינות בכמה מהנקודות הבאות:

• התחלה מוקדמת בחיים: הנתונים מצביעים על כך ש-2 מתוך 3 מופיעים לפני גיל שנתיים.
• כאב כרוני: תדירות ההופעה של כאבים אלו משפיעה על 1 מכל 5 אנשים.
• התפתחות של ליקויים מוטוריים, תחושתיים או אינטלקטואליים (1 מתוך 3).
• כמחצית מהמקרים כללו את תחזית החיים של האדם הנוגע בדבר. 35 אחוז ממקרי המוות מתרחשים לפני שנה, 10% בין שנה ל-5 שנים ו-12% בין 5 ל-15 שנים.

יצירת רשתות של תקווה

כפי שנאמר על ידי הפדרציה הספרדית למחלות נדירות, " ההשלכות הפיזיות, הפסיכולוגיות, הנוירולוגיות, הרגשיות והאסתטיות מהן סובלים אנשים אלה במערכות היחסים שלהם תורמות להופעת בעיות בעלות השפעה רבה."

הבאת נראות אינה קלה מכיוון שהדיון על מחלות נדירות הוא לרוב כללי מדי. זה חשוב כי בין היתר הביטויים של כל מחלה שונים מאוד. לדוגמה, אין שני מקרים של זאבת זהים.

בנוסף, המשפחה והמטופלים זקוקים לתמיכה רגשית רבה, והמידע צריך להיות ברור ככל האפשר.

מחלות נדירות הן לא רק חידות רפואיות, אלא גם חידות חברתיות ורגשיות שמונעות ממיליוני אנשים לפתח את חייהם ואת הפרויקטים שלהם. פחד, חרדה, דיכאון... כרגע אנחנו במנהרה ללא אור, אבל אם נאחד כוחות ותודעה, יחד נמצא את היציאה. יש תקווה.

לבירורים נוספים: http://rarediseases.org/