מהי תסמונת לנוקס-גסטאוט?
תסמונת לנוקס-גאסטאוט מופיעה בכ-3 עד 6 אחוזים מהילדים עם אפילפסיה, והיא שכיחה יותר אצל בנים מאשר בבנות. זה מתחיל להופיע בסביבות גיל 3 עד 5, ובכמעט מחצית מהמקרים, הסיבה אינה ידועה. מבחינה קלינית, בנוסף להתקפי אפילפסיה, הילדים מתחילים להראות גם פגיעה קוגניטיבית ודפוס גלים איטיים. כמעט בכל המקרים, הליקוי הקוגניטיבי הוא פרוגרסיבי.
מטופלים מראים קושי בלמידה, אובדן זיכרון ושינויים פסיכו-מוטוריים. מחצית מאלה שמגיעים לגיל מבוגר הם מוגבלים מאוד ורק אחוז קטן מאוד יכול להיות עצמאי. עיכוב קוגניטיבי קיים כמעט תמיד בתסמונת לנוקס-גאסטאוט.
כ -5% מהחולים עם תסמונת לנוקס-גסטאוט מתים מההפרעה או מסיבוכים נלווים לפני שהם סבלו מהמחלה במשך 10 שנים. לעתים קרובות התסמינים מחמירים במהלך גיל ההתבגרות והבגרות, וגורמים לבעיות רגשיות וללקויות רבות. לכן, הטיפולים הנוכחיים מתמקדים בשיפור איכות החיים של המטופל.
תסמינים של תסמונת לנוקס-גאסטאוט
תסמונת לנוקס-גאסטאוט היא סוג חמור של אפילפסיה בילדות המתרחשת יחד עם הידרדרות ביכולת האינטלקטואלית ובעיות התפתחותיות. התקפים בדרך כלל מתחילים להתרחש בסביבות גיל ארבע. הסוג יכול להשתנות, אך הבאים הם הנפוצים ביותר:
- התקפים טוניקיים: קשיחות גופנית, עיניים מתנוצצות, אישונים מורחבים ודפוסי נשימה משתנים.
- התקפים אטוניים: אובדן קצר של טונוס שרירים ומודעות, הגורם לאדם ליפול בפתאומיות (שיכול להיות מסוכן מאוד).
- התקפי היעדרות לא טיפוסיים: מבט נעדר, ממוקד בנקודה קבועה, לא מגיב לגירויים חיצוניים.
- התקפים מיוקלוניים: טלטלות שרירים פתאומיות.
לפעמים ההתקפים הם תכופים, ולפעמים יש תקופות קצרות שבהן הם לא מתרחשים. רוב הילדים הסובלים מתסמונת לנוקס-גאסטאוט חווים מידה מסוימת של הידרדרות בתפקוד האינטלקטואלי או בעיבוד המידע, כמו גם עיכובים התפתחותיים והפרעות התנהגותיות.
בעיות נלוות
תסמונת לנוקס-גאסטאוט קשורה בדרך כלל להפרעות התנהגותיות חמורות אחרות, כגון:
- היפראקטיביות.
- תוקפנות.
- נטיות אוטיסטיות.
- הפרעות אישיות.
- תסמינים פסיכוטיים תכופים.
סיבוכים בריאותיים המתרחשים לעתים קרובות במקביל כוללים הפרעות נוירולוגיות כמו טטרפלגיה, המיפלגיה, הפרעות חוץ-פירמידליות ועיכובים בהתפתחות המוטורית. התחלה מוקדמת יכולה להתרחש, מה שלא מאפשר לדעת אם זה המשך של תסמונת ווסט או לא. עם זאת, התסמונת יכולה להופיע גם בגיל הילדות המאוחרת, בגיל ההתבגרות, או אפילו בבגרות.
מטופלים יכולים להציג קומפלקסים איטיים של גלי ספייק ב-EEG, עיכובים נפשיים, קושי להתמודד עם משברים ותגובה לקויה לנוגדי פרכוסים. לילדים יש פרוגנוזה לא ברורה ביחס להתפתחותם הנפשית ולניהול משברים. עם זאת, אין פתולוגיה אחת בסיסית אחת - לתסמונת לנוקס-גאסטאוט יש סיבות רבות ושונות.
סיבות וטיפולים
הסיבות השכיחות ביותר הן:
- הפרעה גנטית.
- הפרעות נוירו-עוריות.
- אנצפלופתיה פוסט-טראומטית היפוקסית-איסכמית.
- דלקת קרום המוח.
- מומים במוח.
- חנק סביב הלידה.
- נזק מוחי חמור.
- זיהומים במערכת העצבים המרכזית.
- מחלות ניווניות.
- הפרעות מטבוליות תורשתיות.
ב-30-35% מהמקרים, הסיבה אינה ברורה. הטיפול קשה מאוד, מכיוון שהוא עמיד מאוד לטיפול קונבנציונלי. תרופות מבחירה ראשונה כוללות ולפרואט ובנזודיאזפינים (כלומר קלונאזפאם, ניטרזפאם, קלובאזם), בהתאם לסוג ההתקף האפילפטי השכיח ביותר של החולה.
בדרך כלל, יותר מתרופה אחת נרשמה להפחתת תסמינים או עמומים. לדוגמה, המטופל עשוי לקחת תערובת של למוטריגין, ולפרואט או טופירמט. ניתן לראות שיפור אצל חלק מהילדים, אך בדרך כלל הם בונים סבילות לתרופה עם הזמן, כך שהם מאבדים את יכולתם לשמור על ההתקפים בשליטה.
הטיפול נמשך כל החיים, מכיוון שאין תרופה. המטרה העיקרית היא לשפר את איכות החיים של המטופל באמצעות הפחתת תדירות התקפי אפילפסיה, למרות שהפוגה מוחלטת אינה אפשרית. בנוסף לתרופות, קיימים טיפולים נוספים, כולל דיאטה קטוגנית, גירוי של עצב הוואגוס וטיפול כירורגי.
כיום, הפרוגנוזה ארוכת הטווח מרתיעה, עם שיעור תמותה של 10% לפני גיל 11. הדבר הטוב הוא שחוקרים עובדים קשה מדי יום כדי לשפר את המספרים הללו, וכבר עשו כמה התקדמויות גדולות בשנים האחרונות בזכות ההתקדמות של טכנולוגיה.
עוד מידע
מומחים מסכימים על המוזרות, התדירות והאופי המעורר של ההתקפים שהם רואים. אבל כשזה מגיע לסוג ההתקף, הדעות מתחילות להתפצל. למעשה, מקובל שהם קצרים, ואפילו נעלמים מעיניהם.
תכונה קבועה נוספת היא השינוי הנפשי החמור בדרך כלל שנראה אצל המטופל, הן לגבי האינטליגנציה והן לגבי האישיות. העיכוב הנפשי יימשך או יחמיר ברוב המקרים. זה קשור בדרך כלל לאטרופיה מוחית, אשר ניתן לאשר באמצעות אנצפלוגרפיה גזית או טומודנסיטומטריה.
עם זאת, נראה שהיכולת המופחתת ללמוד קשורה לתדירות ההתקפים, לקיומם של מצבי בלבול מתמשכים בצורה של סטטוס אפילפטיקוס ולתסמינים פסיכוטיים. שלא לדבר על הדרה בבית הספר ויותר מדי טיפול. מצבו הנפשי של המטופל מושפע פעמים רבות משינויי אישיות פרה-פסיכוטיים או פסיכוטיים ומאוטיזם.
הפניות
David, P., García, V., & Meneses, S. (2014). Síndrome de Lennox-Gastaur, una revisión actualizada. Revista chilena de epilepsia. 3, 42-45.
Herranz JL, Casas-Fernández C, Campistol J, Campos-Castelló J, Rufo-Campos M, Torres-Falcón A, et al. (2010). Síndrome de Lennox-Gastaut en España: estudio epidemiológico retrospectivo y descriptivo. Rev Neurol. 50, 711-7.
Valdivia Álvarez, C., & Marreno Martínez, P. (2012). מאפיינים אטיולוגיים של תסמונת לנוקס-גסטאוט. Revista Cubana de Pediatría. 84(1), 22-32.
