מחלת הנטינגטון - מאפיינים וסימנים
ג'ורג' הנטינגטון תיאר לראשונה את מחלת הנטינגטון בשנת 1872 והתייחס אליה כאל כוריאה תורשתית. המונח נובע מהמילה היוונית ל"ריקוד", c horeia. הוא השתמש בו כדי להדגיש את העיוותים הרגילים, ההעוויות והתפניות הבלתי מבוקרות שחווים מטופלים. זו הסיבה שמחלה זו ידועה במקומות מסוימים גם בשם "הריקוד של סן ויטו" או "הרוע של סן ויטו".
בכל מקרה, שמה הנוכחי הוא מחלת הנטינגטון וההפרעה חורגת מבעיות מוטוריות. זה חלק מדמנציה תת-קורטיקלית.
אפידמיולוגיה
השכיחות של מחלה זו היא של כ-5-10 אנשים לכל 100000 אנשים. גיל ההתפרצות רחב, בין הגילאים 10 ל-60. עם זאת, זה נורמלי שהוא מתבטא באמצע החיים, בין 35 ל-50 שנים. זה יכול להתחיל באחת משתי דרכים:
- תת-סוג ילד. התסמינים מופיעים לפני גיל 20 ב-3-10% מהמקרים. יש דומיננטיות של מעבר הורי ותמונה קלינית המאופיינת בתנועה איטית, נוקשות, הפרעות קוגניטיביות חשובות ואפילו אפילפסיה.
- תת-סוג מאוחר או סנילי. שינויים לאחר גיל 60 מתבטאים ב-10-15% מהמקרים. מצב זה קורה באמצעות העברה אימהית ויש לו מהלך אבולוציוני איטי יותר. זה גורם לתסמינים כורייים בעיקר עם שינוי קטן בתפקוד הקוגניטיבי.
ההידרדרות מתקדמת לאחר הופעת התסמינים הראשונים. תוחלת החיים של המטופל היא בין 10 ל-20 שנים.
הגורם הגנטי למחלת הנטינגטון - שינוי במבנה המוח
השינוי הגנטי הגורם למחלת הנטינגטון מתרחש בזרוע הקצרה של כרומוזום מספר 4. מוטציה זו גורמת לסדרה של שינויים במבנה הסטריאטום ובקליפת המוח.
ככל שהמחלה מתקדמת, ישנה ניוון ניכר של הגרעינים הקאודאטיים הדו-צדדיים וה-putamen, יחד עם ניוון של האונות הקדמיות והרקתיות.
באופן דומה, יש שינוי במערכות ההולכה העצבית, צפיפות נמוכה יותר של קולטני דופמין, ואובדן של אפרנטים גלוטמטרגיים בשפע מהניאוקורטקס.
הסטריאטום חי במוח הקדמי ומהווה את הנתיב העיקרי של כניסת מידע לגרעיני הבסיס. זה משתתף בתפקודים מוטוריים ולא מוטוריים. השינויים הנגרמים במבנים אלה, או התוצאה של ניוון שלהם, הם הגורמים לטריאדה הסימפטומטית האופיינית של HD.
הטריאדה הסימפטומטית של מחלת הנטינגטון
הפרעות מוטוריות
אלו הם בדרך כלל התסמינים הידועים ביותר של מחלה זו. זה מתחיל עם טיקים קטנים ומגביר בהדרגה את תנועות הכאב הנמשכות אל הראש, הצוואר והגפיים. בסופו של דבר הם גורמים למגבלות משמעותיות בחייו של אדם.
לדוגמה, ההליכה הופכת לא יציבה יותר ויותר ואנשים מאבדים לחלוטין את הניידות.
כמו כן, זה משפיע על הדיבור שלהם והתקשורת הופכת קשה יותר עם הזמן. למעשה, הסיכון לחנק עקב בליעה עולה. בנוסף, ישנם שינויים נוספים כגון נוקשות, איטיות וחוסר יכולת ליזום תנועות רצוניות, במיוחד תנועות מורכבות. יש גם דיסטוניה והפרעות בתנועת עיניים.
הפרעות קוגניטיביות
במהלך השנים הראשונות של מחלה זו, הליקויים הקוגניטיביים האופייניים ביותר משפיעים על הזיכרון והלמידה. הראשון נובע מבעיות באחזור מידע ולא מבעיות קונסולידציה. עם זאת, הם משמרים את ההכרה.
הפרעות זיכרון מרחביות וארוך טווח הן שכיחות, אם כי הן אינן מראות הידרדרות הדרגתית חמורה.
יש שינוי בזיכרון של פרוצדורות, מה שאומר שהמטופלים יכולים לשכוח איך הם מבצעים התנהגויות נלמדות ואוטומטיות. זה גם משפיע על תשומת הלב שלהם והם מתקשים להתמקד ולהישאר מרוכזים.
אחרים סובלים משינויים עם שטף מילולי, ירידה במהירות העיבוד הקוגניטיבי, שינויים חזותיים ומרחביים ופגיעה בתפקודים ניהוליים.
הפרעות התנהגות
אלה עשויים להופיע מספר שנים לפני הסימנים המוטוריים הראשונים. לפיכך, ישנם שינויים תכופים באישיות, עצבנות, חרדה וחוסר עכבות בשלבים הטרום-אבחוניים.
35-75% מהאנשים המאובחנים עם מצב זה בסופו של דבר עם הפרעות נפשיות אחרות. חלקם הם דיכאון, עצבנות, תסיסה וחרדה, אדישות וחוסר יוזמה. כמו כן, ישנם שינויים רגשיים, אגרסיביות, אגדות והזיות, נדודי שינה ורעיונות אובדניים.
טיפול ושיפור איכות החיים של חולים במחלת הנטינגטון
נכון לעכשיו, שום טיפול לא יכול לעצור או להפוך את מהלך מחלת הנטינגטון. ההתערבויות מיועדות בעיקר לטיפול בסימפטומים ולפיצוי הפרעות מוטוריות, קוגניטיביות, רגשיות והתנהגותיות. המטרה היא להגביר את יכולת התפקוד של המטופל ככל האפשר ובכך לשפר את איכות חייו.
אנשים יכולים לטפל בסימפטומים מוטוריים באמצעות טיפול תרופתי ופיזיותרפיה. הם יכולים גם לשלוט בשינויים התנהגותיים ורגשיים באמצעות שילוב של פרמקולוגיה ושיקום נוירופסיכולוגי.
ייעוץ גנטי הוא כלי מצוין בכל הנוגע לטיפול במחלה זו. הסיבה לכך היא שהיא מציעה אבחנה פרה-סימפטומטית לאנשים בסיכון ל-HD תורשתי. בדרך זו, יש להם הזדמנות להתחיל טיפול מוקדם ולהתכונן רגשית למחלה זו.
